Analysis

全ゲノム新規組み立てによって1塩基分解能でマッピングされた2組のヒトゲノムの構造多型

Nature Biotechnology 29, 8 doi: 10.1038/nbt.1904

今回我々は、第二世代配列解読法のリードによる全ゲノム新規組み立てを利用して、アジア人およびアフリカ人ゲノムの構造多型（SV）をマッピングした。我々の方法では、挿入、欠失、逆位、およびその正確な切断点を含む小規模および中規模のホモ接合変異（1～50 kb）を同定し、ほかの方法とは対照的に、複雑な再編成を分析することができた。長さ
1～23 kbのSVが合計277,243か所発見された。コンピューター法および実験法による検証から、組み立てることができたゲノム領域の全体的な偽陽性率は6%未満、偽陰性率は10%未満となり、その性能がほかの方法を上回ることが示唆された。1000ゲノムプロジェクトの一環として配列が解読された106人のゲノムに存在するSVの分析から、個人間の多様性に対するSVの寄与は一塩基多型（SNP）を上回ることが示唆された。今回の知見から、全ゲノム新規組み立ては、包括性の高い遺伝的変異地図を得るのに適した方法であることが示された。

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