ヒトミトコンドリア病の伝達を防ぐ生殖補助医療

ミトコンドリアは極めて重要な細胞質オルガネラであり、酸化的リン酸化によってエネルギー（ATP）を産生し、アポトーシスなどの重要な細胞過程を進行させる。ミトコンドリアは母性遺伝し、ヒトでは酸化的リン酸化に必要な遺伝子37個をコードする1万6569塩基対の環状ゲノム（mtDNA）を含む。mtDNAの変異は種々の病理の原因となり、筋肉および脳などのエネルギー要求性組織に影響を及ぼすことが多い。ミトコンドリア病は不治であるため、ミトコンドリア置換療法（MRT）で病原mtDNAの遺伝を制限することに注目が集まっている。MRTは、母性紡錘体移植、前核移植、または極体移植によって病原mtDNAの世代間伝達を回避することを目的としている（いずれも、異常なミトコンドリアを含む卵または接合子からミトコンドリアが正常な対応する卵または接合子へ核DNAを移植する）。本論文では、動物およびヒトのMRTモデルの最近の開発、ならびにその生物学的背景を概説する。それは潜在的な臨床応用につながっており、我々はその技術的改良に対する課題を明らかにする。