トリオビニングでハプロタイプを分けたゲノムのde novoアセンブリー

対立遺伝子の複雑な多様性が、二倍体ゲノムのハプロタイプ別配列のアセンブリーを妨げている。今回我々は、アセンブリーの前にアレルの多様性を分解することによってハプロタイプのアセンブリーを単純化する方法であるトリオビニングを開発した。以前の方法とは異なり、この方法の有効性はヘテロ接合性の増大とともに向上した。トリオビニングでは両親のゲノムのショートリードを用い、最初に仔のロングリードをハプロタイプ特異的なセットに分割する。続いて個々のハプロタイプを別々に組み立て、完全な二倍体を再構築する。我々はトリオビニングを用いて二倍体ヒトゲノムの両方のハプロタイプを再現し、他の方法では見落とされる複雑な構造変動体を見いだした。ウシの亜種であるウシ（Bos taurus taurus）とコブウシ（Bos taurus indicus）のF1雑種の塩基配列解読を行って両方の親のハプロタイプを完全に組み立てると、そのNG50ハプロティグサイズは20 Mb以上、正確度は99.998％であり、現在のウシ参照ゲノムの質を上回っていた。トリオビニングは二倍体ゲノムのアセンブリーを改善するものであり、ハプロタイプの多様性および遺伝に関する新たな研究を促進すると考えられる。