ヒトY染色体のセントロメアのリニアアセンブリー

ヒト参照ゲノム配列は、セントロメア領域の極めてよく似た長いタンデム反復配列のアセンブリーが困難であるため、今なお未完成である。我々は、ナノポア方式の塩基配列解読を行い、ヒトY染色体セントロメアの高度に反復的なDNAを数百キロ塩基にわたって高精度で読み取った。また、これらのデータをショートリードの多様体検証と組み合わせることにより、ヒトY染色体のセントロメア領域のアセンブリーおよび特性評価を行った。