誤りの多い超ロングリードからのセントロメアの自動アセンブリー

セントロメアの多様性はがんや不妊と関連付けられているが、セントロメアの塩基配列は多数の縦列反復配列を含んでおり、そのアセンブリーは誤りの多いロングリードから手作業で行うしかない。本論文では、誤りの多いロングリードを用いてセントロメアのアセンブリーを行うcentroFlyeアルゴリズムを紹介する。我々は、このアルゴリズムを用いてヒトの6番染色体とX染色体のセントロメアのアセンブリーを行った。解析の結果、手作業で再構成されたヒトX染色体に切断点と考えられる部分が見いだされ、ヒトX染色体が反復配列のサブファミリーに分割されることが示され、セントロメアの進化に関する初期的な知見が得られた。centroFlyeを利用することで、ヒト参照ゲノムに残る数メガ塩基のギャップは自動的に埋められるのではないかと期待される。