ナノポア塩基配列解読法とバイオインフォマティクスと応用

DNAとRNAの長い単一分子の塩基配列を解読するナノポア技術の急速な進歩によって、正確度、リード長、スループットは大幅に向上した。こうしたブレークスルーには、ゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノム、エピトランスクリプトームの研究にナノポアロングリードを十分に活用するための実験法とバイオインフォマティクス手法の広範な開発が必要であった。ナノポア塩基配列解読法は、ゲノムアセンブリー、完全長転写物の検出、塩基修飾の検出、さらには迅速な臨床診断やアウトブレイクの監視などのさらに専門化した分野に応用されている。特定の用途に合わせた新規のナノポア、ベースコール法、実験プロトコルの開発によって、データの質と分析の手法が改善される可能性は多く残されている。