GT-Proによるヒト腸マイクロバイオームの高速で正確なメタ遺伝子型判定

メタゲノミクスにおける一塩基多型（SNP）は、個体群構造の定量化、系統の追跡、微生物表現型の遺伝的決定因子の発見に用いられている。しかし、アラインメントに基づいてメタゲノムのSNPを検出する既存の方法では、高性能の計算と、SNPを塩基配列解読エラーと区別するために十分なリードカバー率が求められる。こうした問題に取り組むべく、我々はGT-Pro（GenoTyper for Prokaryotes）を開発した。これは、ゲノムからSNPのカタログ化を行い、固有のk-merを用いることで、メタゲノムからそうしたSNPの迅速な遺伝子型判定を行う一連の方法である。GT-Proは、リードのアラインメントを用いる方法と比較して正確さに優れ、2桁高速である。我々は、質の高いゲノムを用いることにより、ヒト腸内の909種が持つ1億400万のSNPのカタログを作成し、このカタログを標的とする固有のk-merを用いて、7459点の試料に由来する腸内微生物の総体的個体群構造を明らかにした。GT-Proは、パーソナルコンピューターによって高速かつ省メモリーで数百万のSNPのメタ遺伝子型判定を行うことを可能にする。