超高速ナノポアゲノム塩基配列解読による疾患原因バリアントの迅速な発見

全ゲノム塩基配列解読（WGS）は遺伝性疾患の原因バリアントを発見することができるが、急性患者への利用では塩基配列解読および解析に要する時間が障害となっている。本研究で開発した超高速ナノポアWGS法は、塩基配列解読を48個のフローセルに分散させる最適化された試料調製プロトコル、ほぼリアルタイムでの塩基コールおよびアラインメント、迅速なバリアントコール、ならびに手作業による効率的な評価のためのバリアントの高速フィルタリングを組み合わせている。2例の臨床患者に応用すると、試料調製からバリアントの発見まで8時間以内で候補バリアントが見いだされた。今回の枠組みは正確なバリアントコールおよび効率的な優先順位決定を行い、診断用の臨床的ゲノム塩基配列解読を従来法の2倍に高速化することが示された。