対照によらずにモザイク一塩基バリアントを検出するDeepMosaic

モザイクバリアント（MV）は、胚発生中および環境曝露中の変異誘発過程を反映し、加齢に伴って蓄積して、がんや自閉症などの疾患の原因となる。非がん性MVの検出は、非クローン的に増えるMVがまばらにしか現れないために計算が容易でない。本論文では、画像に基づく一塩基MV可視化モジュールと、畳み込みニューラルネットワークに基づき対照によらずにMVを検出する分類モジュールを組み合わせたDeepMosaicを紹介する。DeepMosaicは、シミュレーションまたは実験評価による18万のMVで訓練を行い、シミュレーションによる61万9740のMVと、16例のゲノムおよび181例のエキソームに由来する生物学的に検証された530の独立したMVでベンチマーキングを行った。その結果、DeepMosaicは生物学的データで既存の方法を上回る正確度を実現し、非がん全ゲノム塩基配列解読データでの感度は0.78、特異度は0.83、陽性的中率は0.96であり、非がん全エキソーム塩基配列解読データでは検証率が従来の最高の方法の2倍であった（0.18に対して0.43）。DeepMosaicは、既存の方法の代替法または補完法として実施することができる正確な非がん試料MV分類法である。