Letter

脂肪肝：PNPLA3遺伝子の遺伝的多型が、非アルコール性脂肪性肝疾患の感受性に関与している

2008年12月3日 Nature Genetics 40, 12 doi: 10.1038/ng.257

非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）は、最近急速に増加してきた原因不明の健康問題で、祖先グループによりその罹患率に違いがある。肝臓の脂肪量の違いに影響を与える遺伝的多型を同定するために、ヒスパニック、アフリカ系アメリカ人、ヨーロッパ系アメリカ人からなる集団（n＝9,229）において、非同義置換塩基多型のゲノムワイド関連研究を行った。PNPLA3のある対立遺伝子（I148Mをコードするrs738409[G]）が肝脂肪レベルの増加（P＝5.9x10^-10）および肝臓の炎症（P＝3.7x10^-4）と強い関連を示した。その対立遺伝子はヒスパニックに最もよくみられ、ヒスパニックはNAFLDに最もかかりやすいグループであった。肝臓の脂肪量はPNPLA3 rs738409[G]をホモにもつグループが、それをもたないグループより2倍以上高かった。再シーケンシングによって、NAFLDに最もかかりにくいグループである、アフリカ系アメリカ人の肝脂肪が低いことと、S453Iをコードする、PNPLA3の別の対立遺伝子（rs6006460[T]）が関連のあることがわかった。このように、PNPLA3の多型が肝脂肪量と、NAFLDの感受性において、祖先の違いによる個人間の相違に関与している。

Full text

PDF

目次へ戻る

ネイチャーの人気コンテンツ