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がん：ゲノムワイド関連研究データのメタ解析によって結腸直腸がんの新しい感受性遺伝子座が4つ明らかになる

Nature Genetics 40, 12 doi: 10.1038/ng.262

ゲノムワイド関連（GWA）研究によって、結腸直腸がん（CRC）発症のリスクに中程度の影響を与えるありふれた多型が存在する多数の遺伝子座が明らかになっている。同程度の効果をもつ遺伝子座をさらに同定するため、検出力を高めようと、2つのGWA研究のメタ解析を行った（13,315人を対象に38,710の一般的なタグSNPの遺伝子型を決定）。再現性は、27,418人を含む、最大8つの独立した症例・対照研究セットで解析した。本論文では、これまでに報告されていない4つのCRCのリスク遺伝子座、14q22.2（rs4444235 、BMP4、P＝8.1x10-10）、16q22.1（rs9929218、 CDH1、P＝1.2x10-8）、19q13.1（rs10411210 、RHPN2、P＝4.6x10-9）、20p12.3（rs961253、P＝2.0x10-10）を同定した。これらの知見は、CRCの病因に寄与する遺伝的多型を発見し、その検証を行うためには、大規模なサンプルセットが有用であることを明確に示すものである。

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