Volume 50 Number 8

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表紙について

はいはいできなければ、木登りもできない：オーストラリア原産で、環境に独特な適応を遂げたコアラは今、資源の枯渇と気候変動に直面している。こうした課題に、アボリジニの人たちも、そしてすぐに全人類も直面することになるだろう。

画像：Adam Douglas
表紙デザイン：Adam Douglas and Erin Dewalt

注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

遺伝コードを解く

One code p.1061

doi: 10.1038/s41588-018-0194-9

日本語要約 Full Text PDF

Letters

緑内障：眼圧のゲノムワイド関連研究により緑内障に至る新しい経路を発見

Genome-wide association study of intraocular pressure uncovers new pathways to glaucoma p.1067

doi: 10.1038/s41588-018-0176-y

日本語要約 Full Text PDF

アレルギー：ゲノムワイド関連研究およびHLAの詳細なマッピング研究からアレルギー性鼻炎の原因となるリスク座位や遺伝的経路が明らかになる

Genome-wide association and HLA fine-mapping studies identify risk loci and genetic pathways underlying allergic rhinitis p.1072

doi: 10.1038/s41588-018-0157-1

日本語要約 Full Text PDF

薬物性肝障害：IRF6近傍のありふれたバリアントは多発性硬化症のIFN-β誘発性肝障害に関連する

Common variation near IRF6 is associated with IFN-β-induced liver injury in multiple sclerosis p.1081

doi: 10.1038/s41588-018-0168-y

日本語要約 Full Text PDF

遺伝性がん症候群：クレブス回路の欠損による遺伝性がん症候群は、DNA相同組換え修復の異常によって特徴付けられる

Krebs-cycle-deficient hereditary cancer syndromes are defined by defects in homologous-recombination DNA repair p.1086

doi: 10.1038/s41588-018-0170-4

日本語要約 Full Text PDF

脳疾患：αNカテニンをコードするヒトCTNNA2の両対立遺伝子性欠失は、ARP2/3複合体の過剰活性や皮質ニューロン移動の異常につながる

Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration p.1093

doi: 10.1038/s41588-018-0166-0

日本語要約 Full Text PDF

Articles

コアラゲノム：コアラゲノムの解読から得られた適応と種の保全に関する知見

Adaptation and conservation insights from the koala genome p.1102

doi: 10.1038/s41588-018-0153-5

日本語要約 Full Text PDF

学歴：110万人を対象にした学歴に関するゲノムワイド関連研究による遺伝子の同定とポリジェニック予測

Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals p.1112

doi: 10.1038/s41588-018-0147-3

日本語要約 Full Text PDF

2型糖尿病：PAMにおける2型糖尿病のリスク対立遺伝子はヒト膵β細胞からのインスリン放出に影響を及ぼす

Type 2 diabetes risk alleles in PAM impact insulin release from human pancreatic β-cells p.1122

doi: 10.1038/s41588-018-0173-1

日本語要約 Full Text PDF

ゲノム編集：ヒト細胞においてCRISPR–Cas9ゲノム編集はファンコーニ貧血経路を介して起こる

CRISPR–Cas9 genome editing in human cells occurs via the Fanconi anemia pathway p.1132

doi: 10.1038/s41588-018-0174-0

日本語要約 Full Text PDF

クロマチン：ヒトの活性化T細胞における共接近可能なクロマチン領域の遺伝的決定要因

Genetic determinants of co-accessible chromatin regions in activated T cells across humans p.1140

doi: 10.1038/s41588-018-0156-2

日本語要約 Full Text PDF

クロマチン：単一対立遺伝子のトポロジーから特定されたエンハンサーのハブおよびループの衝突

Enhancer hubs and loop collisions identified from single-allele topologies p.1151

doi: 10.1038/s41588-018-0161-5

日本語要約 Full Text PDF

病因性変異：ディープニューラルネットワークによりヒト変異の臨床的影響を予測する

Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks p.1161

doi: 10.1038/s41588-018-0167-z

日本語要約 Full Text PDF

非コード領域：発現や疾患リスクに及ぼすバリアントの影響についてのディープラーニングを利用したab initio予測

Deep learning sequence-based ab initio prediction of variant effects on expression and disease risk p.1171

doi: 10.1038/s41588-018-0160-6

日本語要約 Full Text PDF

機能性SNP：非コード領域に存在する機能性SNPのIIS型制限酵素を用いたハイスループット同定

High-throughput identification of noncoding functional SNPs via type IIS enzyme restriction p.1180

doi: 10.1038/s41588-018-0159-z

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

がん：ゲノム重複が進行がんの進化と転帰を方向付ける

Genome doubling shapes the evolution and prognosis of advanced cancers p.1189

doi: 10.1038/s41588-018-0165-1

日本語要約 Full Text PDF

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

遺伝コードを解く

One code p.1061

Letters

緑内障：眼圧のゲノムワイド関連研究により緑内障に至る新しい経路を発見

Genome-wide association study of intraocular pressure uncovers new pathways to glaucoma p.1067

アレルギー：ゲノムワイド関連研究およびHLAの詳細なマッピング研究からアレルギー性鼻炎の原因となるリスク座位や遺伝的経路が明らかになる

Genome-wide association and HLA fine-mapping studies identify risk loci and genetic pathways underlying allergic rhinitis p.1072

薬物性肝障害：IRF6近傍のありふれたバリアントは多発性硬化症のIFN-β誘発性肝障害に関連する

Common variation near IRF6 is associated with IFN-β-induced liver injury in multiple sclerosis p.1081

遺伝性がん症候群：クレブス回路の欠損による遺伝性がん症候群は、DNA相同組換え修復の異常によって特徴付けられる

Krebs-cycle-deficient hereditary cancer syndromes are defined by defects in homologous-recombination DNA repair p.1086

脳疾患：αNカテニンをコードするヒトCTNNA2の両対立遺伝子性欠失は、ARP2/3複合体の過剰活性や皮質ニューロン移動の異常につながる

Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration p.1093

Articles

コアラゲノム：コアラゲノムの解読から得られた適応と種の保全に関する知見

Adaptation and conservation insights from the koala genome p.1102

学歴：110万人を対象にした学歴に関するゲノムワイド関連研究による遺伝子の同定とポリジェニック予測

Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals p.1112

2型糖尿病：PAMにおける2型糖尿病のリスク対立遺伝子はヒト膵β細胞からのインスリン放出に影響を及ぼす

Type 2 diabetes risk alleles in PAM impact insulin release from human pancreatic β-cells p.1122

ゲノム編集：ヒト細胞においてCRISPR–Cas9ゲノム編集はファンコーニ貧血経路を介して起こる

CRISPR–Cas9 genome editing in human cells occurs via the Fanconi anemia pathway p.1132

クロマチン：ヒトの活性化T細胞における共接近可能なクロマチン領域の遺伝的決定要因

Genetic determinants of co-accessible chromatin regions in activated T cells across humans p.1140

クロマチン：単一対立遺伝子のトポロジーから特定されたエンハンサーのハブおよびループの衝突

Enhancer hubs and loop collisions identified from single-allele topologies p.1151

病因性変異：ディープニューラルネットワークによりヒト変異の臨床的影響を予測する

Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks p.1161

非コード領域：発現や疾患リスクに及ぼすバリアントの影響についてのディープラーニングを利用したab initio予測

Deep learning sequence-based ab initio prediction of variant effects on expression and disease risk p.1171

機能性SNP：非コード領域に存在する機能性SNPのIIS型制限酵素を用いたハイスループット同定

High-throughput identification of noncoding functional SNPs via type IIS enzyme restriction p.1180

Analysis

がん：ゲノム重複が進行がんの進化と転帰を方向付ける

Genome doubling shapes the evolution and prognosis of advanced cancers p.1189

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