効果量分布：要約レベルの統計量を用いて、32の複雑形質についてのゲノムワイド関連研究から効果量の複雑な分布を推定する

我々は、要約レベルの統計量と外部の情報源から得た連鎖不平衡データを解析するための尤度を基盤とする手法を開発し、ありふれたバリアントの効果量分布を推定した。この方法の特徴は、原因となる感受性SNPの割合や、効果に対して柔軟な正規–混合モデルを用いている点である。32のゲノムワイド関連研究から利用可能な結果を解析したところ、全ての形質は非常に多遺伝子性であるが、多遺伝子性の程度や特性には大いにばらつきがあることが示された。精神疾患や、精神衛生および能力に関連する形質は、最も多遺伝子性であると考えられ、一連の小さな効果が関与していた。主要な慢性疾患を含む他のほとんどの形質には、異なる大きさの効果を持つSNPクラスターが関与していた。我々は、ゲノムワイド関連研究で見られる遺伝率の大部分を説明するSNPを同定するのに必要な試料数が、その形質の基礎となる効果量分布に依存して、数十万から数百万に及ぶと予測している。そこで我々は、広くさまざまな疾患に対する多遺伝子性リスクスコアのリスク予測能を見積もった。