Research Briefing

38種類の肺細胞における調節座位の特定

Nature Genetics 56, 4 doi: 10.1038/s41588-024-01701-1

肺組織の一細胞RNA塩基配列決定(scRNA-seq)を行い、38の細胞タイプにわたって発現量的形質座位(eQTL)をマッピングし、細胞タイプに共通の効果と細胞タイプに特異的な効果の両方を見いだした。高度に細胞タイプ特異的な疾患相互作用eQTLが肺疾患の細胞調節不全に関与すること、また肺疾患のリスクバリアントは関連する細胞タイプでの調節標的と結び付くことが分かった。

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