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汝の遺伝子を咎めよ、されど汝のコピー数を咎めることなかれ

Nature Medicine 16, 5 doi: 10.1038/nm0510-526

1型糖尿病や乳がんなどの一般的疾患と一塩基多型（SNP）との関連は、非常に多くの研究によって明らかにされてきた。遺伝的変動のまた別の主要原因であるコピー数多型（CNV）では、ゲノムの一部が個人によって余分だったり不足したりしている。最近、このコピー数多型に注目した研究が行われた。ウェルカムトラスト・ケースコントロールコンソーシアムの研究チームが、数千個の共通CNVについて、それらが関節リウマチや2型糖尿病など8つの一般的疾患と関連するかどうかを解析したのである。関連性はごくわずかしか見つからず、関連がみられた3つの遺伝子座は、SNPに基づく研究ですでに同定されたものだった。研究チームは、「既存のプラットフォームでタイピング可能な共通CNVは、ヒトの一般的な疾患の遺伝的基盤に大きく寄与している可能性は少ない」と結論している。この研究結果の意味するところや、この結論に賛成かどうかについて、3人の専門家に尋ねた。

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