機械学習：英国一般人口集団で行われた心臓および大動脈の構造と機能についてのフェノーム規模関連解析

心臓および大動脈の構造と機能の差異は、心血管疾患やその他のさまざまなタイプの疾患に関連している。本論文では、自動化された機械学習を用いる解析パイプラインを使って、一般人口集団（英国バイオバンク）を対象に撮影した心臓・血管の磁気共鳴画像を解析した。参加者2万6893人の心臓・大動脈の構造的・機能的表現型について、まず包括的解析結果を報告し、これらの表現型が、性別、年齢、主要な心血管リスク要因とどのように関連するかを調べた。次いで、この解析をフェノーム規模関連解析に広げ、参加者の画像化されていないさまざまな表現型と画像化された表現型との相関を調べた。さらに、観察解析とメンデル無作為化の両方を用いて、心臓・大血管画像の表現型と、幼少期の要因、メンタルヘルス、認知機能との関連を調べた。我々の研究は、集団ベースの心臓・大動脈MRI画像の表現型が、心血管疾患のリスクや心臓・脳の健康に関する相互作用（心–脳連関）を明らかにするのにどのように使用できるかを示すもので、疾患機序に関する研究や画像解析によるバイオマーカー開発のための新しい手法を示している。