がん治療：進行消化器がんでの循環血中腫瘍DNA塩基配列解読の臨床的有用性：SCRUM-Japan GI-SCREEN研究およびGOZILA研究

包括的なゲノムプロファイリングにより、進行固形悪性腫瘍でのゲノムバイオマーカーの検出が可能になっている。今回我々は、循環血中腫瘍DNA（ctDNA）の遺伝子型解析の有用性を評価するために、ctDNAを用いるスクリーニング研究であるSCRUM-Japan GOZILA（no. UMIN000016343）で進行消化器がん患者1687人を対象に行ったctDNA塩基配列解読を用いた治験への登録と、同一センターおよびネットワークで行った腫瘍組織塩基配列解読（GI-SCREEN、患者5621人）を用いた治験への登録を比較した。ctDNA遺伝子型解析は、組織遺伝子型解析に比べて、治療の有効性を損なうことなく、スクリーニング期間を有意に短縮し（11日対33日、P < 0.0001）、試験登録率を改善した（9.5％対4.1％、P < 0.0001）。また我々は、進行消化器がんの約2000人の患者でのctDNAプロファイルのクローン構造についても解析し、それによって多くの標的化可能な発がんドライバーとの関連が示され、また臨床開発の候補として複数の新しいドライバーが明らかになった。ctDNA遺伝子型解析は、精密医療の革新や個々の患者への提供を加速する可能性がある。