統合失調症：22q11.2欠失症候群での表現型発現とリスク予測を一般的な遺伝的変動を用いて調べる

22q11.2欠失症候群（22q11DS）は、統合失調症の20～25％のリスクと関連している。今回我々は、22q11DS患者962人からなるコホートで、統合失調症と統合失調症に関連した初期の複数の表現型変化（精神病の閾値以下の症状、知的機能のベースラインの低さ、認知機能低下）の間の共通の遺伝的基盤を調べた。我々は、これらの表現型と、統合失調症および知能に由来する2つの多遺伝子性スコアとの関連を調べ、22q11DSでの個々のリスク予測へのこれらのスコアの使用について評価した。多遺伝子性スコアはそれぞれ、統合失調症、もしくはベースラインの知能指数（IQ）に関連しているだけでなく、統合失調症の多遺伝子性スコアは、認知機能（言語性IQ）の低下とも有意に関連しており、また閾値以下の精神病ともわずかに関連していた。さらに、統合失調症の多遺伝子性スコア分布の十分位数の両端を比較すると、22q11DS患者の33％対9％が統合失調症であり、IQの多遺伝子性スコア分布の十分位数の両端を比較すると、22q11DS患者の63％対24％が知的障害であった。まとめると、これらのデータは、統合失調症と統合失調症関連表現型に共通する遺伝的基盤を示しており、浸透率が高いが不完全な遺伝的バリアントを持つ個人間でのリスクのを層別化に対する、多遺伝子性スコアの将来的な可能性も明らかにしている。