早発卵巣機能不全に関連するとされた遺伝子は一般集団で病因性を示さない

10万人を超える女性で、以前に早発卵巣機能不全（POI）に関連付けられた105の遺伝子の遺伝的バリアントの存在を調べた。正常な年齢範囲内に閉経を迎えた女性では、これらの遺伝子の機能を損なうと予測された遺伝的バリアントがヘテロ接合状態で広く見られることが分かった。このことは、単一の遺伝子が原因のPOIはまれであり、POIは多遺伝子疾患である可能性が高いことを示唆している。