希少疾患のより速くより正しい診断のためのマルチオミクス

我々は、マルチオミクスという手法を超高速全ゲノム塩基配列解読と組み合わせることによって、幼児や小児の非常に重い希少疾患の診断精度を改善できることと、この方法は全国規模で普及可能であることを示した。