貯蔵庫を空にする：リソソーム病と治療戦略

リソソーム蓄積症（LSD）という疾患群は、難病（‘orphan’ disease）に指定されており、リソソームの恒常性維持のさまざまな局面に関わるタンパク質群をコードしている遺伝子の欠損によって引き起こされる先天性代謝異常である。LSD疾患群は有病率が低いために、治療法の開発の標的として魅力的でないと長い間見なされていた。ところが、LSDの1つに対して初めて市販された生物学的治療法（1型ゴーシェ病に対する酵素補充療法）の開発および成功は、規制面の優遇措置と結び付いて、LSD疾患群を標的とする治療への商業的関心を急速に引き起こした。課題は引き続きあるものの、今ではLSD疾患群に対するさまざまな治療戦略が存在していて、承認された薬剤や、臨床試験が行われている化合物、さらには臨床開発前の段階の化合物が多数ある。