Brief Communication

連鎖した遺伝子ZIC1とZIC4のヘテロ欠損はダンディ‐ウォーカー奇形に関連している

2004年10月1日 Nature Genetics 36, 10 doi: 10.1038/ng1420

ダンディ‐ウォーカー奇形（DWM; OMIM#220200）はヒト先天性小脳奇形で、稀ではないが、これまで病因の解明はあまり進んでいない。DWMの患者数名に認められた、第3染色体長腕領域3q2における中間部欠失の物理的地図作成により、我々はDWMの発症に関連する重要な領域をはじめて明らかにした。それは、隣接して存在するジンクフィンガー型の小脳関連遺伝子ZIC1およびZIC4を含む領域である。これら2つの連鎖した遺伝子のヘテロ欠損マウスはDWMによく似た表現型を示すので、この先天性異常のモデルマウスになるだろう。

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