遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Volume 56 Number 4
アラビカコーヒーノキ多様化の歴史
異質四倍体のアラビカコーヒーノキ（Coffea arabica）、およびその2倍体祖先種の代表的2種のゲノムアセンブリによって、多様化の歴史についての洞察が得られた。
参照論文：Salojärvi et al. Article p.721
写真：Amanda van der Sijs/500px/Getty
表紙デザイン：Tulsi Voralia
目次
注目のハイライト
遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
News & Views
遺伝子調節：胚発生過程におけるエンハンサーの接触は多様な相互作用様式で生じ、遺伝子活性化時にはある程度の増加が有意に生じることが分かった
Enhancer contacts during embryonic development show diverse interaction modes and modest yet significant increases upon gene activation p.558
doi: 10.1038/s41588-024-01700-2
Research Briefings
38種類の肺細胞における調節座位の特定
Identifying regulatory loci across 38 lung cell types p.561
doi: 10.1038/s41588-024-01701-1
マウスにおける全能性の消失はDUXBLによって制御される
Exit from totipotency is controlled by DUXBL in mice p.563
doi: 10.1038/s41588-024-01690-1
健康なヒトの乳房における一細胞遺伝子発現のマッピング
Mapping single-cell gene expression in the healthy human breast p.565
doi: 10.1038/s41588-024-01691-0
MYCは転写性のエンハンサーを活性化してがんのプログレッションを引き起こす
MYC activates transcriptional enhancers to drive cancer progression p.567
doi: 10.1038/s41588-024-01677-y
Articles
CNV：コピー数多型領域でのタンパク質を変化させる多型はヒトのさまざまな表現型に影響を及ぼす
Protein-altering variants at copy number-variable regions influence diverse human phenotypes p.569
doi: 10.1038/s41588-024-01684-z
肥満：BSNのタンパク質短縮型バリアントは重度の成人発症型肥満、2型糖尿病、脂肪肝疾患と関連する
Protein-truncating variants in BSN are associated with severe adult-onset obesity, type 2 diabetes and fatty liver disease p.579
doi: 10.1038/s41588-024-01694-x
脳性麻痺：包括的な全ゲノム塩基配列解析から脳性麻痺のゲノム構造に関する知見が得られた
Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy p.585
doi: 10.1038/s41588-024-01686-x
肺疾患：ヒト肺における細胞タイプ特異的発現量的形質座位と疾患関連の発現量的形質座位
Cell-type-specific and disease-associated expression quantitative trait loci in the human lung p.595
doi: 10.1038/s41588-024-01702-0
アルツハイマー病：アルツハイマー病の脳における遺伝的バリアントの細胞サブタイプ特異的影響
Cell subtype-specific effects of genetic variation in the Alzheimer’s disease brain p.605
doi: 10.1038/s41588-024-01685-y
遺伝子調節：マルチモーダルな一細胞データに基づく組織特異的なエンハンサー–遺伝子マップから疾患の原因対立遺伝子が明らかになる
Tissue-specific enhancer–gene maps from multimodal single-cell data identify causal disease alleles p.615
doi: 10.1038/s41588-024-01682-1
クロマチン解析：一細胞マルチオーム回帰モデルは機能的エンハンサーと疾患関連エンハンサーを特定し、クロマチン潜在能解析を可能にする
Single-cell multi-ome regression models identify functional and disease-associated enhancers and enable chromatin potential analysis p.627
doi: 10.1038/s41588-024-01689-8
子宮内膜がん／プロテオゲノミクス：早発性子宮内膜類内膜がんに対するプロテオゲノミクス的洞察 ─ 妊孕性温存療法に対する応答の予測因子
Proteogenomic insights into early-onset endometrioid endometrial carcinoma: predictors for fertility-sparing therapy response p.637
doi: 10.1038/s41588-024-01703-z
乳房組織：一細胞アトラスはヒト成人の乳房における恒常的な細胞状態の変化のマッピングを可能にする
A single-cell atlas enables mapping of homeostatic cellular shifts in the adult human breast p.652
doi: 10.1038/s41588-024-01688-9
がん遺伝学：エンハンサーでのMYC活性はエピジェネティックスイッチを介して予後に関わる転写プログラムを作動させる
MYC activity at enhancers drives prognostic transcriptional programs through an epigenetic switch p.663
doi: 10.1038/s41588-024-01676-z
遺伝子調節：哺乳類における発生エンハンサー活性化の際のエンハンサー–プロモーター相互作用の増加
Increased enhancer–promoter interactions during developmental enhancer activation in mammals p.675
doi: 10.1038/s41588-024-01681-2
遺伝子調節：細胞の運命指定から組織分化への移行においてエンハンサー–プロモーター相互作用はより誘導的になる
Enhancer–promoter interactions become more instructive in the transition from cell-fate specification to tissue differentiation p.686
doi: 10.1038/s41588-024-01678-x
発生：ホメオボックス転写因子DUXBLは全能性の消失を制御する
The homeobox transcription factor DUXBL controls exit from totipotency p.697
doi: 10.1038/s41588-024-01692-z
タケ：タケ11種のゲノムアセンブリから、サブゲノム間の優位性の変化により誘発される多様化が明らかとなる
Genome assemblies of 11 bamboo species highlight diversification induced by dynamic subgenome dominance p.710
doi: 10.1038/s41588-024-01683-0
コーヒー：異質倍数体であるアラビカコーヒーノキのゲノムと集団ゲノミクスから現在のコーヒー品種の多様化の歴史が明らかになる
The genome and population genomics of allopolyploid Coffea arabica reveal the diversification history of modern coffee cultivars p.721
doi: 10.1038/s41588-024-01695-w
