1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n11
  4. デスモソームタンパク質のプラコフィリン2の変異は不整脈原性右室心筋症によくみられる
Brief Communication

デスモソームタンパク質のプラコフィリン2の変異は不整脈原性右室心筋症によくみられる

Nature Genetics 36, 11 doi: 10.1038/ng1461

不整脈原性右室心筋症（ARVC）は、心筋の繊維脂肪による置換、頻拍性心室性不整脈、心原性突然死と関連がある。我々は血縁関係のない120名のARVC患者のうち32名において、PKP2にヘテロの変異があることをつきとめた。PKP2は、心臓デスモソームを構成し、アルマジロ・リピート構造をもつ重要なタンパク質であるプラコフィリン2をコードしている。ARVCの2家系においてPKP2変異をもつほとんどの保因者で、病気の浸透は不完全であった。
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