1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n12
  4. 選択的スプライシングがNAGNAG受容部位で広く起こることによって、プロテオームの可塑性が生じる
Brief Communication

選択的スプライシングがNAGNAG受容部位で広く起こることによって、プロテオームの可塑性が生じる

Nature Genetics 36, 12 doi: 10.1038/ng1469

ゲノムのNAGNAGモチーフをもつスプライス受容部位は、転写産物の中でNAGの挿入・欠失を起こす可能性があり、ヒトの遺伝子のうち30％に存在し、ヒトの遺伝子の少なくとも5%で機能している。我々は、こうしたNAGNAG受容部位に関して明らかな偏りをもつ5つの遺伝子を見いだし、これらの散らばりがランダムでないこと、進化的に保存されていること、組織特異的であることを示した。mRNAやタンパク質の構造上ではその影響は非常に小さいので、ともすれば見逃されたり、重要視されなかったりするが、これらのスプライス受容部位は生物学的に，あるいは病気に対して大きな影響を与えている可能性がある。
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