1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n3
  4. 酵母RNAヘリカーゼのオーソログであるSenataxinは小脳失調-眼球運動失行症2型で変異している
Brief Communication

酵母RNAヘリカーゼのオーソログであるSenataxinは小脳失調-眼球運動失行症2型で変異している

Nature Genetics 36, 3 doi: 10.1038/ng1303

小脳失調-眼球運動失行症2型（ataxia-ocular apraxia 2、AOA2）は、新たな常染色体劣性遺伝の失調症として近年同定された。今回我々は病気を引き起こす変異を15の家系で同定し、これによりAOA2を10歳〜22歳での発症、小脳の萎縮、軸索感覚運動ニューロパチー、眼球運動失行、αフェトプロテイン（AFP）の増加により臨床的に定義づけることが可能となった。同定された15の変異のうち10の変異は、酵母Sen1pのヒト・オーソログで、RNAの成熟と終結に関与する大きなDEAxQ-boxヘリカーゼの未成熟な終結を引き起す。
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