1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n4
  4. リンパ性チロシンホスファターゼのアミノ酸の変異がI型糖尿病に関与している
Brief Communication

リンパ性チロシンホスファターゼのアミノ酸の変異がI型糖尿病に関与している

Nature Genetics 36, 4 doi: 10.1038/ng1323

T細胞の活性化を抑制するリンパ性チロシンホスファターゼ（LYP）をコードするPTPN22の一塩基多型（SNP）が、I型糖尿病（T1D）と相関していることを報告する。2つの対立遺伝子にコードされている多型、すなわち1858番目のシトシンと1858番目のチミンの変異が、LYPと負の調節キナーゼCskとの結合にとって重要なアミノ酸残基でみられる。1858番目がシトシンの一般的な対立遺伝子と異なり、T1Dと相関している変異型はCskと結合しない。
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