1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n4
  4. SNARE依存的な膜融合の調節因子をコードするVPS33Bの変異はARC症候群の原因である
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SNARE依存的な膜融合の調節因子をコードするVPS33Bの変異はARC症候群の原因である

Nature Genetics 36, 4 doi: 10.1038/ng1325

ARC（関節拘縮・腎機能障害・胆汁うっ滞）症候群（OMIM 208085）は、神経性の先天性多発性関節拘縮症、腎尿細管機能不全、および胆管の低形成とガンマグルタミルトランスペプチダーゼ（gGT）の低活性をともなう新生児胆汁うっ滞を特徴とする常染色体劣性遺伝の多臓器障害である。血小板機能不全もよくみられる。この疾患の新生児は成長せず、通常１歳になるまでに死亡する。我々は、ARCの分子機序を解明するために、この疾患を染色体上15q26.1にある7センチモルガンの区間に位置づけ、そして、ARC患者の14家系（血縁）においてVPS33B遺伝子の生殖系列での変異を同定した。VPS33Bは、酵母のクラスC Vps（液胞タンパク質ソーティング）遺伝子Vps33のホモログをコードしており、小胞-標的膜SNARE複合体の形成とその後の膜融合の調節において重要なSec1様ドメインをもつ。
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