1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n4
  4. MECP2のこれまでに同定されていないオープンリーディングフレームが、レット症候群に関与するMECP2タンパク質の新規アイソフォームを定めている
Brief Communication

MECP2のこれまでに同定されていないオープンリーディングフレームが、レット症候群に関与するMECP2タンパク質の新規アイソフォームを定めている

Nature Genetics 36, 4 doi: 10.1038/ng1327

レット症候群の患者のおよそ80%はMECP2遺伝子に変異をもち、この変異が原因で発症する。本論文で我々は、MeCP2タンパク質のこれまでに知られていなかったアイソフォームを報告する。このアイソフォームに特異的な突然変異が存在すること、および、既存のアイソフォームには特異的な突然変異が見つかっていないことから、この新たに発見されたアイソフォームがレット症候群の病因に大きく関係していることが示唆される。
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