1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n4
  4. 骨パジェット病および前頭側頭型痴呆をともなう封入体ミオパチーはバロシン含有タンパク質の変異が原因である
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骨パジェット病および前頭側頭型痴呆をともなう封入体ミオパチーはバロシン含有タンパク質の変異が原因である

Nature Genetics 36, 4 doi: 10.1038/ng1332

骨パジェット病および前頭側頭型痴呆をともなう封入体ミオパチー（IBMPFD）は、染色体9p21.1-p12に位置する優性遺伝の進行性疾患である。我々は、候補遺伝子アプローチを用いて、9番染色体に連鎖するIBMPFD患者の13家系を調査した。61人の患者すべてに、バロシン含有タンパク質 （VCP、AAA-ATPaseスーパーファミリーに属する）をコードする遺伝子における6つのミスセンス変異が発見されたが、それ以外の人にはみられなかった。ハプロタイプ解析により、血縁関係のない北アメリカの一族2つにおいて、2つの共通祖先由来のハプロタイプが、疾患家系のおよそ50%のIBMPFDについてその原因を説明できることがわかった。VCPは、細胞周期制御、膜融合、ユビキチンプロテアソーム分解経路などのさまざまな細胞活動に関与している。IBMPFDの原因としてVCPを同定することは、ミオパチー、痴呆、骨パジェット病（PDB）をはじめとする他の封入体病に対しても重要な意味をもち、病理学的なユビキチン共通系路を新規に明らかにできる可能性がある。
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