1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n5
  4. ミトコンドリアのGTPアーゼであるミトフュージン2の変異はシャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー2A型の原因である
Brief Communication

ミトコンドリアのGTPアーゼであるミトフュージン2の変異はシャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー2A型の原因である

Nature Genetics 36, 5 doi: 10.1038/ng1341

シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー2A型（CMT2A）患者の7つの大家系でみいだされた、ミトコンドリアの融合に関するタンパク質ミトフュージン2 （mitofusin 2、MFN2)のミスセンス変異を報告する。キネシンファミリーに属する1B-β (KIF1B)の変異が、1つの日本の家系においてCMT2Aに関連することが示されていたが、我々は、この7家系においてはKIF1Bに変異を見いだせなかった。この7家系には公表されているすべてのCMT2A患者家系が含まれており、また民族も多様であることから、CMT2Aにおいて変異している最も重要な遺伝子はMFN2であると結論する。
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