1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n5
  4. 先天性角化不全症の家系では病気の表現促進とTERC遺伝子の変異によるテロメアの進行性短縮が関連する
Brief Communication

先天性角化不全症の家系では病気の表現促進とTERC遺伝子の変異によるテロメアの進行性短縮が関連する

Nature Genetics 36, 5 doi: 10.1038/ng1346

テロメラーゼは、各染色体の末端にあるDNA反復配列を合成するリボ核タンパク質複合体である。テロメラーゼは逆転写酵素であるが、常染色体優性の骨髄機能不全症候群である先天性角化不全症候群では、この酵素のRNA部分に突然変異が起こっている。我々は、この病気をもつ家系において病気の表現促進がみられることを明らかにし、これが進行性のテロメアの短縮に関連することを示す。
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