Letter B0AT1をコードするSLC6A19における変異はハートナップ病の原因である 2004年9月4日 Nature Genetics 36, 9 doi: 10.1038/ng1405 ハートナップ病は、1956年に記載されたあるイギリス家系にちなんで名づけられた常染色体劣性異常で、腎近位尿細管および腸管粘膜の上皮細胞を介する中性アミノ酸の輸送異常により起こる。症状としては、ペラグラ（皮疹）、小脳性運動失調および精神疾患の一過性の徴候を示す。ハートナップ病が発見された最初の家系においてホモ接合性マッピングを使用して、我々は、1つの原因遺伝子の決定的領域が染色体5p15に存在することを確認した。この領域は、ナトリウム依存性のアミノ酸輸送体B0AT1をコードするマウス13番染色体の領域と相同である。我々は、SLC6A19と呼ばれるB0AT1のヒトホモログを同定し、そのサイズと分子機構を決定した。次に、ハートナップ病が発見された最初の家系および3つの日本人家系の構成員において、SLC6A19の変異を同定した。SLC6A19のタンパク質産物であるハートナップ輸送体は、主として腸および腎近位尿細管に発現しており、中性アミノ酸輸送体として機能する。 Full text PDF 目次へ戻る
