1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n9
  4. ハートナップ病は中性アミノ酸輸送体SLC6A19をコードする遺伝子の変異が原因である
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ハートナップ病は中性アミノ酸輸送体SLC6A19をコードする遺伝子の変異が原因である

Nature Genetics 36, 9 doi: 10.1038/ng1406

ハートナップ病（OMIM 234500）は、臨床的な多様性で有名な腎および胃腸の中性アミノ酸輸送の異常で、常染色体劣性である。我々は、ハートナップ病を引き起こす遺伝子を染色体5p15.33に位置決定し、この領域で新規遺伝子SLC6A19をクローニングした。SLC6A19は、ナトリウム依存的で塩素非依存的な中性アミノ酸輸送体であり、主として腎と腸に発現しており，B0系の特性をもつ。大部分の患者は複合ヘテロ接合体であり、我々は、劣性と予測される方式で疾患とともに分離されるSLC6A19の6つの変異を同定した。我々が調べたこの疾患を引き起こす変異体では、in vitroにおいて中性アミノ酸輸送機能が減少していた。SLC6A19対立遺伝子の最も多く認められる変異の出現頻度は、517G→Aが0.007、718C→Tが0.001である。我々の所見は、SLC6A19が長く探し求められたハートナップ病で変異している遺伝子であることを示すものである。この同定により、この疾患の矛盾した多臓器性の特徴を調べる可能性が開かれた。
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