1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n9
  4. クロモドメイン遺伝子ファミリーに属する新規遺伝子における変異がチャージ症候群の原因である
Brief Communication

クロモドメイン遺伝子ファミリーに属する新規遺伝子における変異がチャージ症候群の原因である

Nature Genetics 36, 9 doi: 10.1038/ng1407

チャージ症候群は、非ランダム形式でいくつかの組織が障害される先天異常に共通する原因である。我々は、比較ゲノムハイブリダイゼーションにより、チャージ症候群の患者2人において重複する、染色体8q12における2.3Mbの新たな微小欠失を同定したことを報告する。この領域に位置する遺伝子の配列解析により、微小欠失（大部分の患者においてこの疾患の原因である）のないチャージ症候群患者17人のうち10人に、CHD7遺伝子の変異を発見した。
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