1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n9
  4. ヒトH19 DMRにおける微小欠失がIGF2のインプリンティングの喪失とベックウィズ-ビーデマン症候群を引き起こす
Brief Communication

ヒトH19 DMRにおける微小欠失がIGF2のインプリンティングの喪失とベックウィズ-ビーデマン症候群を引き起こす

Nature Genetics 36, 9 doi: 10.1038/ng1410

過成長および腫瘍に関連するベックウィズ-ビーデマン症候群は、染色体11p15.5に存在するインプリントされた遺伝子の調節異常によりもたらされる。今回我々は、H19のDMR（親の由来により区別してメチル化された領域）に存在する、CTCF標的部位2つを失わせるような微小欠失を遺伝的に受け継いだときに、この疾患が引き起こされることを示す。この欠失が母親から遺伝すると、H19 DMRの過剰メチル化、両対立遺伝子性のIGF2の発現、H19のサイレンシング、そしてベックウィズ-ビーデマン症候群が引き起こされる。このことは、IGF2-H19インプリンティング制御エレメントの機能喪失を示している。
Full text
PDF

目次へ戻る

advertisement
プライバシーマーク制度