Article Gタンパク質の変異が肌の色に与える影響 2004年9月4日 Nature Genetics 36, 9 doi: 10.1038/ng1412 約30,000のマウスをスクリーニングして見つかった、優性暗色肌（Dsk）の変異は、皮膚のメラニンの上昇によるものである。我々は、そのような変異4つのうち3つが、GnaqとGna11のハイパーモルフ型の対立遺伝子であることを同定した。GnaqとGna11は、広く発現しているG_qサブユニットをコードしており、付加的に量を増やすやり方で作用し、またEdnrbを必要とする。皮膚の色と髪の色は、Gqと受容体型チロシンキナーゼKitのシグナルとの間の相互作用によって、協調的に調節される場合と、独立に調節される場合がある。我々の結果は、ヒトの皮膚の色の多様性の幾つかの点を説明するメカニズムを提唱し、必須タンパク質とシグナル伝達経路の多型がどのようにして1つの生理学的なシステムに影響を与えているかを示すものである。 Full text PDF 目次へ戻る
