1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n1
  4. NESP55の差次的メチル化領域の欠失は母方由来GNASのインプリンティングの消失および偽性副甲状腺機能低下症Ib型を引き起こす
Brief Communication

NESP55の差次的メチル化領域の欠失は母方由来GNASのインプリンティングの消失および偽性副甲状腺機能低下症Ib型を引き起こす

Nature Genetics 37, 1 doi: 10.1038/ng1487

インプリンティングを受けたGNASクラスターにおけるエピジェネティックな異常は、偽性副甲状腺機能低下症Ib型と関連する。この疾患の2つの家系において、NESP55のエキソンおよびアンチセンス転写産物のエキソン3と4を含む差次的メチル化領域が取り除かれる欠失について報告する。女性から遺伝すると、どちらの欠失の場合もすべての母方由来GNASのインプリンティングが消失し、抑制されている母方由来の転写産物はその抑制が解除される。このことは、欠失領域が母方由来GNAS対立遺伝子のインプリンティングを制御するシス作用性配列を含んでいることを示唆している。
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