1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n10
  4. HRAS癌原遺伝子の生殖細胞系列における変異はコステロ症候群を引き起こす
Brief Communication

HRAS癌原遺伝子の生殖細胞系列における変異はコステロ症候群を引き起こす

Nature Genetics 37, 10 doi: 10.1038/ng1641

コステロ症候群は、粗野な顔貌、弛緩性皮膚、心筋症および腫瘍発生傾向を特徴とする多数の先天異常と精神遅滞を示す症候群である。我々は、罹患者13人のうちの12人において、HRASの4つのヘテロ接合性のde novo変異を同定し た。そのすべての変異が、さまざまな腫瘍において体細胞性の発癌性変異としてこれまでに報告されていた。我々の知見は、HRASの生殖細胞系列における変異がヒトの発達を乱し、腫瘍感受性を増加させることを示唆すものである。
Full text
PDF

目次へ戻る

advertisement
プライバシーマーク制度