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  3. v37 n10
  4. 全ゲノムについての混在解析は、多発性硬化症の易罹患性に関連する遺伝子座候補を検出する
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全ゲノムについての混在解析は、多発性硬化症の易罹患性に関連する遺伝子座候補を検出する

Nature Genetics 37, 10 doi: 10.1038/ng1646

多発性硬化症（MS）はよく見られる遺伝性疾患であることが証明されているが、その発症リスク遺伝子は、その検出に大規模な試みがなされているにもかかわらず、同定されていない。従来の連鎖解析によって、これまでに多発性硬化症のリスクハプロタイプが1つだけ検出されているが（6番染色体上のHLA）、これは、同胞に対するリスクの増大のごく一部を説明するにすぎない。混在マッピングのような関連解析は、原理上、影響の弱い因子によってその疾患リスクの大半を説明しなくてはならないようなときには、ずっと有効である。我々は本論文で、アフリカ系アメリカ人のMS患者605人と健常者（対照）1043人に焦点を合わせて、最初の高性能混在マッピングについて説明し、1番染色体上のある遺伝子座が多発性硬化症と有意な関連を示すことを報告する。
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