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Brief Communication

SEPT9における変異は遺伝性の神経痛性筋萎縮症を引き起こす

Nature Genetics 37, 10 doi: 10.1038/ng1649

遺伝性の神経痛性筋萎縮症（HNA）は腕神経叢に影響を与える常染色体優性の再発性ニューロパチーである。HNAは、感染や出産などの環境要因が引き金となって起こる。我々は、HNAの6家系においてセプチン9（SEPT9）遺伝子の3つの変異が染色体17q25に連鎖することを報告する。HNAは、セプチンファミリー遺伝子の変異によって引き起こされる最初の単一遺伝子性疾患である。セプチンは細胞骨格の形成や、細胞分裂、腫瘍形成に関与している。
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