Brief Communication

stratifinの突然変異はマウスに反復性脱毛（Er）の表現型を引き起こす

2005年11月1日 Nature Genetics 37, 11 doi: 10.1038/ng1652

stratifin（Sfn、14-3-3σ【シグマギリシア文字小文字】ともいう）は、分化途上の表皮で高度に発現され、細胞周期の停止に役割をもつ。Sfnは、癌において発現が抑圧されているが、発生過程での働きは明らかにされていない。本論文では、ポジショナルクローニングによって、反復性脱毛（Er）突然変異マウスの遺伝子Sfnに挿入型突然変異を同定した。Er/+マウスは切断型Sfnタンパク質を発現していた。この変異タンパク質が、Er/ErマウスおよびEr/+マウスにおける表皮異常や、Er/+マウスでの発癌におそらく関与している。

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