1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n11
  4. ダイナミン2における変異は優性の中心核ミオパチーを引き起こす
Brief Communication

ダイナミン2における変異は優性の中心核ミオパチーを引き起こす

Nature Genetics 37, 11 doi: 10.1038/ng1657

常染色体優性中心核ミオパチーは、運動機能発達遅延と筋脱力を特徴とするまれな先天性ミオパチーである。我々は、中心核ミオパチーに罹患した11家系において、ダイナミン2遺伝子（DNM2、19p13.2）のde novoミスセンス変異が繰り返し起こることを見いだした。ダイナミン2は、エンドサイトーシス、膜輸送、アクチンの集合および中心体合着に関与するタンパク質をコードする。変異遺伝子を導入すると、中心体の標識（すなわち中心核への局在）が野生型に比べて減少することが示された。このことは、DNM2の変異が中心体機能を妨げることによって中心核ミオパチーを引き起こす可能性のあることを示唆している。
Full text
PDF

目次へ戻る

advertisement
プライバシーマーク制度