Brief Communication

Vps54の変異はwobblerマウスの運動ニューロン疾患や精子形成障害を引き起こす

2005年11月1日 Nature Genetics 37, 11 doi: 10.1038/ng1661

液胞・小胞タンパク質選別（vacuolar-vesicular protein sorting (Vps)）因子は、真核細胞の小胞輸送に関与している。我々は、筋委縮性側索硬化症の動物モデルであるwobblerマウスにおいて、Vps54のミスセンス変異L967Qを同定し、また、致死性対立遺伝子Vps54^β-geoの特徴を明らかにした。運動ニューロンの生存や精子形成は、wobblerマウスにおいては大幅に障害されており、このことはVps54がこれらの過程において不可欠な役割を担っていることを示している。

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