Brief Communication

繊維芽細胞増殖因子10をコードする遺伝子の変異は、涙腺と唾液腺の形成不全症に関係している

2005年2月1日 Nature Genetics 37, 2 doi: 10.1038/ng1507

涙腺と唾液腺の常染色体優性形成不全症（ALSG；OMIM 180920およびOMIM 103420）は、目のかゆみと口渇を特徴とするまれな症候群である。ALSGの疾患遺伝子をマッピングしたところ、その位置は5p13.2-5q13.1であり、繊維芽細胞増殖因子10の遺伝子（FGF10）と一致していた。また、2つの拡大家系において、ALSG患者全員のFGF10にヘテロ接合体性変異を同定した。Fgf10+/-マウスはALSGに類似した表現型を示し、この疾患のモデル動物となりうる。我々は、発生の重要な段階におけるFGF10のハプロ不全がALSGを引き起こすのではないかと考えている。

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