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  4. ミオシン重鎖6における変異は心房中隔欠損症を引き起こす
Research Highlights

ミオシン重鎖6における変異は心房中隔欠損症を引き起こす

Nature Genetics 37, 4 doi: 10.1038/ng1526

心房中隔欠損症は先天性心奇形の最も一般的な型の1つである。我々は、優性遺伝性の心房中隔欠損症の1つの大家系において、染色体14q12に心房中隔欠損症に連鎖する新しい遺伝子座を同定した。この疾患を発症させる変異は、発生中の心房において高発現している構造タンパク質のαミオシン重鎖（MYH6）において、I820Nとなるミスセンス置換である。この変異は、ミオシン重鎖の調節軽鎖への結合に影響を与える。心臓の転写因子TBX5はMYH6の発現を強力に調節するが、ホルト・オラム症候群を引き起こすTBX5の変異型は調節できない。MYH6のニワトリホモログの発現をモルフォリノを用いてノックダウンすると、心房の房内の形成には明らかな影響はないが、心房中隔が形成されない。これらのデータは、転写因子、構造タンパク質および先天性心疾患の間の関連の証拠を提供するものである。
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