1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n4
  4. CDK5RAP2とCENPJが関与する中心体の機構は脳の大きさを制御する
Research Highlights

CDK5RAP2とCENPJが関与する中心体の機構は脳の大きさを制御する

Nature Genetics 37, 4 doi: 10.1038/ng1539

常染色体劣性の原発性小頭症は、ヒトにおいて脳の成長に関与する遺伝子を研究するための将来性のあるモデルである。本論文では、CDK5RAP2遺伝子およびCENPJ遺伝子のホモ接合性変異から生じる2つの型について報告する。胎児のニューロン形成期にこれらの遺伝子が神経上皮に発現すること、および、有糸分裂細胞の紡錘体極にタンパク質が局在することを我々は見いだした。このことは、中心体の機構が、発生期の哺乳類の脳においてニューロンの数を制御することを示唆している。
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