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  4. Fc receptor-like 3（Fc受容体様分子3）をコードするFCRL3の機能的な多型は、関節リウマチをはじめとするいくつかの自己免疫に関連する
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Fc receptor-like 3（Fc受容体様分子3）をコードするFCRL3の機能的な多型は、関節リウマチをはじめとするいくつかの自己免疫に関連する

Nature Genetics 37, 5 doi: 10.1038/ng1540

関節リウマチはよくみられる自己免疫疾患であるが、遺伝的な病因は複雑である。我々は、Fc receptor-likeファミリーに属するFCRL3のプロモーター領域において，疾患感受性SNPを1つ同定した。これは、関節リウマチに対するかかりやすさに関係する（オッズ比=2.15、P=0.00000085）。この多型は、核因子κB（NF-κB）の結合親和性を変化させ、FCRL3の発現を調節する。我々は、B細胞においてFCRL3の発現が高いことと、疾患感受性遺伝子型の患者における自己抗体産生の増加を観察した。我々はまたこのSNPと自己免疫性甲状腺疾患および全身性エリテマトーデスの感受性の間にも関連を見いだした。したがって、FCRL3は自己免疫において重要な役割を担っている可能性がある。
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