1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n5
  4. ロバーツ症候群は、酵母ECO1のヒト相同遺伝子で、姉妹染色分体の接着の形成、維持に必須であるESCO2の突然変異によって引き起こされる
Brief Communication

ロバーツ症候群は、酵母ECO1のヒト相同遺伝子で、姉妹染色分体の接着の形成、維持に必須であるESCO2の突然変異によって引き起こされる

Nature Genetics 37, 5 doi: 10.1038/ng1548

ロバーツ症候群は常染色体性劣性疾患で、頭蓋顔面の異常、四肢アザラシ肢症、セントロメアやY染色体のヘテロクロマチン領域における接着の喪失を特徴とする。我々は、15の家系において、ロバーツ症候群に関連する新たなヒト遺伝子ESCO2における突然変異を同定した。ESCO2産物であるタンパク質は、S期中に姉妹染色分体接着が起こるために必要な、進化上保存されたタンパク質ファミリーに属しており、アセチルトランスフェラーゼ活性をもつと推測される。
Full text
PDF

目次へ戻る

advertisement
プライバシーマーク制度