Letter ヒトゲノムの詳細な構造の違い 2005年7月1日 Nature Genetics 37, 7 doi: 10.1038/ng1562 逆位、欠失、挿入は病気や病気の感受性の重要な因子となりうる。我々は、体系的にヒトゲノムの対照塩基配列を第二のゲノム（対をなす末端配列（paired-end sequences）からなるフォスミドDNAライブラリー）と比較することにより、長さが8kbを超える中間の大きさの構造変異を発見した。そして、297部位の構造上の違い（139の挿入、102の欠失と56の逆位の切断点）を同定した。文献検索、塩基配列解析、実験研究を統合することにより、医学生物学的に意味のあるいくつかを含む112の構造変異を確認した。これらのデータはヒトゲノムの詳細な構造変異地図を提供し、ヒト疾患の遺伝学的研究のために必須となるより詳細な塩基配列情報を与えてくれる。 Full text PDF 目次へ戻る
